Alzheimer, genetik yatkınlık ve çevresel faktörlerin birleşmesiyle birlikte ortaya çıkan karmaşık bir nörodejeneratif hastalıktır. Lakin son yapılan araştırmalar, Alzheimer’dan yıllarca kaçmayı başaran adamın muvaffakiyet hikayesi üzerine şekillenmeye başladı. Bu durum bilim dünyasında görülen ender bir hadise olarak tarihe geçti.
PSEN2, genetik Alzheimer hastalığının tetikleyicisi olarak bilinen bir gen mutasyonudur ve çoklukla 50’li yaşlarda hastalığın başlamasına yol açar. Ailesindeki öbür bireylerin Alzheimer olduğu, PSEN2 gen mutasyonu taşıyan bir adam, 61 yaşına kadar Alzheimer’ın hiçbir belirtisini göstermedi.
Alzheimer Geni Taşımasına Karşın Yıllarca Kendini Korudu
Alzheimer’dan yıllarca kaçmayı başaran adamın hikayesi, Alzheimer hastalığı ile ilgili yapılan araştırmalarda yeni soruları gündeme getirdi. Annesi ve 13 kardeşinin PSEN2 gen mutasyonu taşıdığı ve hepsinin 50’li yaşlarında Alzheimer’a yakalandığı adam, ailesinde yer alan bu lanetten kendini kurtarmayı başardı.
Bu az görülen olay, bilim dünyasını harekete geçirdi ve Alzheimer hastalığı altında yatan daha geniş biyolojik süreçleri anlamaya itti. Alzheimer’ın en besbelli özelliği, beyindeki amiloid beta plaklarının birikmesi ve tau proteininin düğümlenerek vakitle nöronların ölmesine ve bilişsel gerilemeye yol açmasıdır.
Genetik Yatkınlığa Meydan Okudu
Ancak Alzheimer’dan yıllarca kaçmayı başaran adamın beyin taramaları, genetik yatkınlığı olmasına karşın ve amiloid beta birikimleri görülmesine rağmen, tipik Alzheimer hastalarında görülen ağır tau birikimlerinden çok daha azını içeriyordu.
Normalde Alzheimer hastalarında tau proteini, beynin çeşitli bölgelerinde yayılarak, bilişsel fonksiyonları bozar. Lakin bu adamın beynindeki tau proteinlerinin oksipital loba (görme ile ilgili bölge) hapsolduğunu ve bunun bilişsel işlevlerin korunmasında rol oynadığı gözlemlendi.
Alzheimer’da Genetik Varyantlar ve Çevresel Faktörler
Alzheimer’dan yıllarca kaçmayı başaran adamın kıssası üzerine araştırmalar yapan bilim insanları, PSEN2 gen mutasyonu yanı sıra, Alzheimer’a yol açmadığı görülen birtakım genetik varyantları da tespit ettiler. Bu varyantlardan altısı, daha evvelki araştırmalarda Alzheimer ile ilişkilendirilmemiş lakin, beyin iltihaplanması ve protein katlanma süreçlerinin de faal rol oynadığı gözlemlenmişti.
Tüm bunların yanı sıra, bu adamın yıllarca yüksek ısıya maruz kaldığı bir donanma gemisinde tamirci olarak çalışması da, onun beyin sıhhatini müdafaada tesirli olabileceği düşünülmektedir. Alzheimer üzere nörodejeneratif hastalıklarda, uzun müddetler yüksek ısıya maruz kalmanın, hücresel dayanıklılığı artıran ısı şoku yanıtlarını tetikleyebileceğini bilinmektedir.
Bilim insanları, Alzheimer’dan yıllarca kaçmayı başaran adamın öyküsünden edindiği bilgilerin, Alzheimer’ın ilerlemesini durdurmak yahut yavaşlatmak ismine yeni tedavi yollarının geliştirilmesine ışık tutacağa benziyor.
İlginizi çekebilir;